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乳腺癌跟其它癌症一样,其病因是多样的。但有两个叫作BRCA1和BRCA2的基因对乳腺癌(Breast Cancer)尤其重要,如果女性这两个基因中的一个有变异,生乳腺癌的风险高达85%(男性7%),所以这两个基因叫乳腺癌基因。BRCA1和BRCA2变异也会使患其它癌症比如卵巢癌(Ovarian Cancer)的风险增加。

那么哪些人这两个基因有变异的可能性大呢?如果生乳腺癌时年纪很轻,或者有家族史(家庭中有好几个人生癌症),或者一个人既有乳腺癌又有卵巢癌,或者两侧乳房都有癌症,或者Ashkenazi Jewish的后代。如果希望知道癌症病人有没有这两个基因变异,可以做基因检测,如果查到基因变异可以做一些预防措施降低其它家庭成员患癌症的可能性。

我们每个人的基因包括BRCA1和BRCA2都有一对,只需一个等位BRCA基因变异(”autosomal dominance”, 常染色体显性遗传)就会导致高乳腺癌风险。而我们每个人从父亲和母亲那里各得到一个等位基因。所以如果父母有一方有一个等位BRCA变异,则有50%的机率这个变异的基因会传给子女。下图说明如果一个人有一个等位BRCA变异,她/他的近亲有同样基因变异的机率:

所以如果查到变异基因,则父母,兄妹,子女最好都查一下有没有基因变异。这其中如何告诉子女及做预防是最难的,尤其是那些年轻的父母。应该何时告诉子女变异基因的事呢? (更多…)

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